Η Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας αποτελεί τη συχνότερη αιτία απώλειας όρασης σε ασθενείς άνω των 65 ετών μεταξύ των  ανεπτυγμένων χωρών.  Πρόκειται για μια πάθηση της ωχράς κηλίδας, της κεντρικής δηλαδή περιοχής του αμφιβληστροειδούς.  Η ακριβής αιτιολογία της παραμένει ακόμη αδιευκρίνιστη.  Επιδημιολογικές μελέτες έχουν αναδείξει κάποιους δυνητικά τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου εμφάνισης Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας.  Το κάπνισμα, η «καθιστική» ζωή και η δίαιτα του «δυτικού κόσμου» που συνεπάγονται αυξημένο δείκτη μάζας-σώματος (BMI), καθώς και η απροστάτευτη έκθεση στο υπεριώδες – κυρίως – φάσμα της ηλιακής ακτινοβολίας είναι οι σημαντικότεροι από αυτούς.  Ο κληρονομικός παράγοντας, όπως διαφαίνεται σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας, φαίνεται ότι διαδραματίζει εξίσου σημαντικό ρόλο τόσο στην εμφάνιση, όσο και στη βαρύτητα της κλινική εξέλιξης της πάθησης.  Πρόσφατες μελέτες έχουν αναδείξει συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων που εμφανίζουν στενή συσχέτιση με την εμφάνιση Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας.  Κάποιες από τις μεταλλάξεις αυτές (C2, BF) μειώνουν τον κίνδυνο Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας, ενώ άλλες (CFH Y402H, LOC387115 A695) αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας.  Φαίνεται ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των επιδημιολογικών παραγόντων κινδύνου και του γονιδιακού  «υποστρώματος» των ασθενών μας, όπως αυτό εκφράζεται μέσω συγκεκριμένων γονιδιακών «δεικτών», καθορίζει ποσοτικά και ποιοτικά την εμφάνιση της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας.  Υπάρχουν ακόμη ενδείξεις ότι οι γονιδιακοί αυτοί δείκτες επηρεάζουν την ανταπόκριση της πάθησης στις εφαρμοζόμενες θεραπείες.

Στοχεύοντας στην ουσιαστική εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία των ασθενών αλλά και των συγγενών τους στο τμήμα οφθαλμικής γενετικής του Athens Vision εφαρμόζουμε γενετικό έλεγχο της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας με βάση τα τελευταία δεδομένα στο χώρο της γενετικής και της οφθαλμολογίας.  Ο κλινικός και εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

• Πλήρη μελέτη και καταγραφή του «φαινότυπου» της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας του ασθενούς και σταδιοποίηση του βάσει των τελευταίων δεδομένων
• Κλινική γενετική αξιολόγηση με καταγραφή του γενετικού ιστορικού και σχεδιασμό του οικογενειακού δέντρου
• Test γονότυπου (single nucleotide polymorphism, real-time PCR) για έλεγχο 4 γονιδίων (CFH Y402H, LOC387115 A695), C2, BF) σε δείγμα αίματος
• Σχεδιασμό εξατομικευμένου πρωτοκόλλου πρόληψης και θεραπείας βάσει συνεκτίμησης της «γονοτυπικής» και «φαινοτυπικής» εικόνας ασθενούς ή/και συγγενών
• Αναλυτική γενετική έκθεση που συνοψίζει τα κλινικο-εργαστηριακά αποτελέσματα και τις εξατομικευμένες ιατρικές συστάσεις

Το γενετικό  test αφορά ως επί το πλείστον ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας και τους συγγενείς τους, καθώς και ασθενείς με συγκεκριμένους  προδιαθεσικούς παράγοντες προχωρημένης Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας πάντα κατά τη κρίση του θεράποντος οφθαλμιάτρου. Γίνεται υπό την εποπτεία και καθοδήγηση συνεργάτη κλινικού γενετιστή του τμήματος. Δεδομένων των εξελίξεων στη γενετική της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας ο εφαρμοζόμενος έλεγχος θα αναπροσαρμόζεται προκειμένου να παράσχει τη καλύτερη δυνατή φροντίδα στους ασθενείς και στις οικογένειες τους.